리소좀 폼페병은 흔한 질환이 아니어서 처음에는 단순한 체력 저하나 운동 부족으로 생각하기 쉽습니다. 계단을 오를 때 예전보다 숨이 차거나 조금만 움직여도 쉽게 지치면 심폐 기능이나 나이 탓으로 여기기도 합니다. 특히 성인에게 나타나는 형태는 증상이 천천히 진행되는 경우가 있어 초기에는 일상적인 불편처럼 느껴질 수 있습니다.
그런데 폼페병은 단순히 호흡기만 영향을 받는 질환은 아닙니다. 근육에 영향을 주는 유전성 대사질환으로, 병이 진행되면서 다리와 몸통의 근육뿐 아니라 호흡에 관여하는 근육도 약해질 수 있습니다. 그래서 숨이 차는 증상이 나타났을 때 호흡기 자체만 살펴보다가 다른 특징들이 함께 발견되면서 진단으로 이어지는 경우도 있습니다.
폼페병은 어떤 질환일까
폼페병은 GAA 유전자의 이상으로 산성 알파-글루코시다아제(GAA)라는 효소의 기능이 부족해지는 희귀 유전질환입니다. 이 효소는 세포 안의 리소좀에서 글리코겐을 분해하는 역할을 하는데, 효소 활성이 충분하지 않으면 리소좀 안에 글리코겐이 축적되면서 특히 근육을 비롯한 여러 조직에 문제가 생길 수 있습니다.
발병 시기와 증상의 양상에 따라 영아기 발병형과 후기 발병형으로 나눠 설명합니다. 영아기에는 근력 저하와 성장·수유 문제, 심장 근육의 비대, 호흡 곤란 등이 비교적 빠르게 나타날 수 있습니다. 반면 후기 발병형은 소아기부터 성인기, 드물게는 70대까지도 증상이 시작될 수 있으며 심장보다는 골격근과 호흡근의 문제가 두드러지는 경우가 많습니다.
처음에는 숨보다 근력이 먼저 달라질 수 있다
성인에게 나타나는 후기 발병 폼페병에서는 다리와 골반, 몸통처럼 몸의 중심에 가까운 근육이 점차 약해지는 것이 중요한 특징입니다. 평소에는 별다른 문제가 없다가 계단을 오르거나 낮은 의자에서 일어날 때 힘들어지고, 오래 걷거나 운동할 때 예전보다 쉽게 지치는 식으로 시작할 수 있습니다. 바닥에서 일어나기 어렵거나 허벅지 힘이 떨어져 손으로 몸을 짚어 일어나는 동작이 반복되기도 합니다.
근력 저하는 천천히 진행될 수 있기 때문에 본인이 변화를 뚜렷하게 알아차리지 못하는 경우도 있습니다. 어린 시절부터 운동을 잘하지 못했거나 달리기와 계단 오르기를 유난히 힘들어했던 경험을 뒤늦게 돌아보면서 증상의 시작 시점을 파악하는 경우도 있습니다. 진행하면서 보행 능력이 떨어지고 심한 경우 휠체어가 필요할 정도로 하지 근력이 약해질 수 있습니다.
숨이 차는 이유가 호흡근 약화일 수도 있다
폼페병에서 나타나는 호흡 문제는 폐 자체의 질환과 조금 다른 양상을 보일 수 있습니다. 횡격막을 비롯해 호흡에 관여하는 근육이 약해지면서 충분한 환기가 어려워질 수 있고, 활동할 때 숨이 차는 증상이나 운동능력 저하가 나타날 수 있습니다. 특히 후기 발병형에서는 골격근의 약화와 함께 호흡근의 기능이 떨어지는 것이 중요한 임상적 특징입니다.
밤에 호흡이 제대로 유지되지 않으면서 수면 중 호흡장애가 나타나는 것도 중요한 부분입니다. 코를 심하게 골거나 자다가 자주 깨는 것, 충분히 잔 것 같은데 낮 동안 지나치게 졸린 것, 누워 있을 때 호흡이 더 불편한 것 등이 동반될 수 있습니다. 호흡근 약화가 진행되면 호흡부전으로 이어질 수 있기 때문에 원인을 알 수 없는 호흡곤란과 근력 저하가 함께 나타나는 경우에는 호흡 기능을 자세히 평가할 필요가 있습니다.
걷기 외에도 이런 증상이 함께 나타날 수 있다
근육이 약해지면서 허리의 과도한 굽음이나 척추측만증이 나타날 수 있고, 관절이 충분히 펴지지 않는 구축이 생기기도 합니다. 씹거나 삼키는 동작이 불편해지는 경우도 있으며, 일부에서는 만성적인 근육통이나 반복적인 호흡기 감염이 나타날 수 있습니다. 후기 발병형에서는 심장 문제가 영아기 발병형만큼 흔하지 않지만 일부 성인에게서는 심장 전도 이상이나 대동맥과 관련된 혈관 이상이 보고되어 있습니다.
이처럼 폼페병은 한 가지 증상만으로 알아보기 어렵습니다. 숨이 찬 것만으로 폼페병을 의심하기보다는 계단 오르기나 의자에서 일어나기 같은 동작이 함께 어려워졌는지, 걷는 동안 쉽게 지치는지, 밤에 호흡 문제가 있는지 등을 함께 살펴보는 것이 중요합니다. 특히 근력 저하가 점점 진행되면서 호흡기 증상까지 동반된다면 근육질환을 포함한 여러 원인을 확인할 필요가 있습니다.
어떻게 검사하고 진단할까
폼페병이 의심되면 단순히 증상만 보고 확진하지 않습니다. GAA 효소 활성을 확인하는 검사가 중요한데, 혈액의 백혈구나 림프구 등에서 효소 활성을 측정할 수 있습니다. 이후 GAA 유전자에서 질환을 일으키는 변이가 양쪽 대립유전자에서 확인되는지 유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다. 근육질환에서 흔히 시행하는 혈액검사인 CK가 높아질 수도 있지만 후기 발병형에서는 정상일 수도 있어 CK 하나만으로 폼페병을 배제할 수는 없습니다.
진단 과정에서는 근력뿐 아니라 호흡 기능도 함께 확인합니다. 폐기능검사와 수면 중 호흡 상태를 평가하는 검사가 활용될 수 있고, 증상에 따라 심전도와 심장초음파, 삼킴 기능 등을 살펴보기도 합니다. 폼페병으로 확인되면 증상과 발병 형태에 따라 효소대체요법을 비롯한 치료를 시행할 수 있으며, 호흡근이 약해진 경우에는 CPAP나 BiPAP 같은 비침습적 호흡 보조가 사용되기도 합니다.